鹤壁泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测仅需组织或10-20mL血液样本,高通量测序覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION,为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗+遗传评估。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过188基因分子谱锁定治疗方向
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)无专属Panel时的通用解决方案
- 多原发肿瘤患者,需一次检测评估多个病灶的用药靶点
- 晚期实体瘤患者,组织样本难获取时可用液体活检替代
- 临床试验入组评估,需全面驱动基因及HRR/MMR/MSI标志物
- 预算适中但希望比单癌种Panel覆盖更广的肿瘤患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对188个实体瘤相关基因进行全外显子及关键内含子区域测序,同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个)、MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个基因。可发现与靶向药、免疫治疗(MSI状态、TMB、MMR缺陷)、化疗敏感性及遗传易感性相关的体细胞和胚系突变。不覆盖基因融合断点未知的罕见融合、非编码区变异及甲基化标志物。
检测流程
采样流程极为简化:组织样本可送手术切除组织或蜡块,血液样本仅需10-20mL外周血(EDTA或专用游离DNA管),无需空腹,随到随采。在鹤壁本地合作采样点可完成抽血及组织切片邮寄,冷链运输至实验室。液体活检同步分离白细胞作为胚系对照,避免二次采样。全程仅需一次采血,无创便捷,尤其适合体能差、无法耐受穿刺的晚期患者。
准确性说明
检测基于NGS技术,组织样本灵敏度≥95%,液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好,但早期或低肿瘤负荷患者可能漏检,CNV及融合检测灵敏度有限。阳性结果可直接指导靶向/免疫/化疗用药选择;阴性结果(如本样例79岁肺腺癌患者仅1个体细胞突变且无靶向药相关)同样具有临床价值——避免无效靶向治疗及副作用,提示以标准方案为主。胚系突变若为致病/可能致病,提示遗传风险评估及家属筛查。建议重要治疗决策以组织检测为金标准,液体活检阴性必要时复测组织。
详细流程
- 咨询临床医生或鹤壁合作中心,确定检测适用性
- 预约样本采集:组织/蜡块送检,或10-20mL静脉血(无需空腹)
- 样本冷链运输至实验室,接收后登记并质检
- 分离血浆及白细胞,提取cfDNA和gDNA,建库
- 高通量测序(NGS)188基因Panel,平均测序深度≥500×
- 生物信息学分析:SNV/INDEL/CNV/FUSION突变检出,MSI/HRR/MMR状态评估
- 临床解读团队出具报告,标注致病性、用药关联及临床试验推荐
- 报告交付(约2-3周),临床医生解读并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期,之前用过免疫药效果不好,做这个188基因检测能找原因吗?
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS(微卫星稳定型)+ MMR完整,提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因,以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我在鹤壁,父亲是肺癌,这个检测和医院做的几百元基因检测有什么区别?
- 医院几百元检测通常是单基因或小panel(如EGFR、ALK等几个位点),而本检测是188基因NGS,覆盖驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR通路等几十类,可同时评估靶向、免疫、化疗及遗传风险。价格5550元,适合需全面分子图谱指导多线治疗的复杂情况。
- 这个检测能评估化疗敏感或耐药相关基因吗?
- 可以间接评估。188基因中包括与化疗耐药相关的基因(如TP53、ERCC1、BRCA1/2等),通过检测其突变状态可提示某些化疗药物(如铂类、抗代谢类)的潜在敏感性。但需注意,化疗疗效还受肿瘤微环境、药物代谢等多因素影响,本检测结果需结合临床综合判断。
- 报告中写‘体细胞突变1个,与靶向药相关0个’,这个突变到底有什么用?
- 这1个体细胞突变是指肿瘤组织中检出的基因变异,但不在本次188基因覆盖的已知靶向药物靶点范围内,因此不能指导靶向用药。不过,该突变仍可能具有预后或诊断价值,例如某些抑癌基因失活突变可提示肿瘤侵袭性。建议您请主治医生或分子病理专家解读具体基因名称,评估其在临床试验或未来新药中的潜在意义。
- 如果同时有组织样本和血液样本,哪个优先送检?
- 一般优先送检组织样本(手术/活检标本),因为其肿瘤细胞含量更直接,对CNV和融合的检出灵敏度更高。若组织样本不可获取或已充分固定,可送检液体活检(血浆+白细胞)作为备选或补充,但需注意液体活检对早期/低肿瘤负荷患者的突变检出率有限。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的石蜡切片或新鲜组织
- 血液样本需使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管,避免溶血
- 采样前一餐无特殊要求,无需空腹,但避免高脂饮食
- 液体活检对早期肿瘤灵敏度有限,阴性结果不能完全排除靶点存在
- 检测结果需结合影像、病理及临床综合判断,不可单独作为治疗依据
- 胚系突变如为致病性,建议遗传咨询及家属筛查
- 检测周期约2-3周,加急需提前与实验室沟通
用户评价 (11条,均分4.8)
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时,他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传,说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识,让我觉得不是光嘴上说重视隐私,而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输,是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节,我们将继续保持这份严谨。
之前也咨询过几家机构,最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来,他们出报告的速度确实快不少,一周左右就拿到了,没怎么耽误时间。报告内容挺详细的,而且解读医生很耐心,把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白,不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心,物有所值。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告,并配有专业的遗传咨询解读服务,旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励,我们会继续努力。
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据,为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问,我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
我是化疗前检测的患者,对流程有点恐惧。但他们中心的走廊灯光柔和,背景音乐舒缓,候诊区每个座位间隔合理,保护了隐私。见遗传咨询师时,对方穿着正式的职业装,桌上名牌、各种证书摆放整齐,言谈举止自信沉稳,这种全方位的专业氛围给了我很大的信任感去面对检测。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们致力于营造一个既能体现专业权威,又能传递人文关怀的环境,帮助患者以更平和的心态面对检测与治疗。感谢您的信任,我们将一如既往。
母亲肺癌,化疗效果不好,医生建议做基因检测找靶向药机会。当时很着急,怕等太久耽误病情。结果从送样到出报告,总共9天,比预想快!而且报告里推荐的几个药物,医生看了也说很有参考价值,现在已经用上其中一种了,希望有效。
机构回复
理解您在等待过程中的焦虑。我们加急处理了您的样本,很高兴没有让您久等。报告能对医生的用药决策产生积极影响,这是对我们工作最好的肯定。祝阿姨治疗有效,早日好转!
报告内容很全,但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因,还有那么详细的解读服务,相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’,避免走弯路浪费更多钱和时间,从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务,提供具有高临床价值的检测产品,帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力,优化成本。
对比了好几家,最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全,另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来,报告在承诺日当天准时发出,没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态,为免疫治疗打开了大门,这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要,很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
我是主治医生推荐做的。流程规范,报告也快。让我额外满意的一点是,当我电话咨询报告里一个不太常见的融合变异时,技术支持居然能很快调出原始测序数据图给我看,并且解释了判断依据,这种对准确性的自信和透明让人安心。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的深度反馈!我们坚信原始数据是检测准确性的根基。我们团队的技术支持工程师都具备深厚的生信分析背景,随时准备为临床医生提供深度的数据支持与解答,这是我们应尽的职责。
第一次接触基因检测,很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事,而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询,果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷,正是希望帮助用户建立基本认知,从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与!
信息保密做得不错,报告也是加密PDF发给我的。但就是从送检到出报告,等了将近三周,中间挺焦虑的。知道分析需要时间,但能不能有个更准确的预计时间,或者中间给个进度更新?
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。您关于进度透明的建议非常好,我们已在升级系统,未来将实现关键节点向客户主动推送进度通知,改善等候体验。感谢您的督促。
体检发现肺部磨玻璃结节,医生说不确定好坏。做这个检测主要是想更准确地评估风险。结果提示有低风险突变,建议短期密切随访。这个结果促使我更认真地对待复查,也改变了之前熬夜加班的生活方式,算是健康预警吧。
机构回复
感谢您的分享。能够通过检测结果促使您更加关注健康并积极改善生活方式,这让我们觉得工作非常有价值。科学的监测与良好的生活习惯是最好的健康保障,为您点赞!
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鹤壁万核医学基因检测中心
河南省鹤壁市鹤山区中山路街道鹤源路238号